Ideograma humano

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Inglés: Ideograma del cromosoma humano. Resaltado por el cromosoma 17. Banda G, con 850 bphs (bandas por conjunto haploide). Negro y gris: optimista Giemsa. El rojo: El centrómero. El azul claro: vector de área. Sí, azul oscuro: tallo.
Esta foto es obra de los Institutos Nacionales de Salud, parte del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos. La imagen es de dominio público como un proyecto del gobierno federal de los Estados Unidos.
01:47, 30 de julio 2017454 ⁇ 189 (20.26 MB)Era una información de abejas |Descripción=es|1=Ideograma de cromosoma humano. Resaltado por el cromosoma 17. Banda G, con 850 bphs (bandas por conjunto haploide). Negro y gris: optimista Giemsa. El rojo: El centrómero. El azul claro: vector de área. El Dar… Dar…

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Con el fin de mostrar la posición de los genes y microARN solicitados en los cromosomas humanos, hemos creado un visor interactivo. A partir de varias herramientas, obtuvimos una colección de oncogenes humanos y genes supresores de tumores que pueden ser seleccionados para ser mostrados en los cromosomas.
El usuario puede definir los parámetros de consulta «genelist1», «genelist2» (una lista de símbolos de genes HGNC separados por coma), «mirlist1» y «mirlist2» (una lista de ID de microARN separados por coma) para marcarlos en los cromosomas y mostrar las anotaciones, por ejemplo, genelist1=TP53&genelist2=ERBB4&mirlist1=hsa-let-7a-2&mirlist2=hsa-let-7c., para ver los genes únicos y/o los microARN. En el esquema de colores de la leyenda que se muestra a continuación, se especifica una especificación para los símbolos y etiquetas de los genes.
Utilizando un parámetro de pregunta «cromosoma», como cromosoma=2,17,10 Los números de cromosomas 1 a 22 y los cromosomas sexuales X e Y son valores permitidos, la muestra puede limitarse a un subconjunto de cromosomas.
Utilizando la rueda de desplazamiento del ratón o haciendo doble clic, el usuario se acercará al diagrama. Utilizando la rueda de desplazamiento del ratón o haciendo doble clic, los usuarios pueden alejar el diagrama. Alternativamente, utilice los botones de la parte superior de la página o utilice los elementos de control en la parte superior del ideograma al final del indicador de zoom.

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Hemos desarrollado ideogramas a partir de cultivos de linfocitos sincronizados y normales de 72-h de cromosomas prometafase humanos. Se utilizó un sistema de tripsina-Giemsa (o tinción de Wright) para lograr la banda G. Además de las bandas claras (blancas) y oscuras (negras), hemos definido tres tonos de gris diferentes. Esta distinción es importante para la correcta identificación del creciente número de bandas que muestran los cromosomas de alta resolución. Se midió la cantidad relativa de cromatina y se expresó como «valor de luz» en cada tipo de intensidad de tinción. Los ideogramas reflejan el máximo número de bandas discernibles con cierta precisión en los cromosomas en fase de prometafase, es decir, 721 bandas «variables» eucromáticas y 62 heterocromáticas o heteromórficas. Los ideogramas se centran en las mediciones. El ancho relativo de cada banda se determinó en relación con la longitud del brazo cromosómico respectivo en copias impresas seleccionadas de cada cromosoma originado en diferentes células e individuos diferentes. Las mediciones se multiplicaron por cromosoma y se utilizaron para crear los ideogramas. La distancia de cada límite entre las bandas o subbandas del centrómero se determinó en una escala proporcional, con posiciones 0 en el centrómero y 1,0 en el extremo de p o q. Las directrices de la Conferencia de París (1971) se adoptan mediante el esquema de numeración de bandas y subbandas.

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En cada óvulo, los humanos suelen tener 46 cromosomas, divididos en 23 pares. Uno de los pares está formado por dos copias del cromosoma 2, una copia heredada de cada padre. El cromosoma 2 es el segundo cromosoma humano más grande, que cubre unos 243 millones de bloques de ADN (pares de bases) y comprende casi el 8% del total del ADN de las células. Un campo activo del estudio genético es la detección de genes en cada cromosoma. Dado que los investigadores utilizan diversos métodos para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número de genes estimado varía. El cromosoma 2 contiene potencialmente de 1.200 a 1.300 genes que incluyen instrucciones para producir proteínas. En el cuerpo, estas proteínas desempeñan una serie de funciones diferentes.
El síndrome de supresión del 2q37 es causado por la supresión de material genético al final del brazo largo (q) del cromosoma 2 en el lugar designado del 2q37. Los signos y síntomas de este trastorno varían mucho, pero las personas afectadas suelen tener discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, obesidad y anomalías esqueléticas, que también incluyen dedos de manos y pies extremadamente pequeños (braquidactilia). Los investigadores están trabajando para identificar todos los genes que conducen a las características del síndrome de supresión del 2q37. Aunque el tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados, siempre hay un cierto gen llamado HDAC4 en ella. Se supone que muchas de las características distintivas del síndrome de deleción del 2q37, como la discapacidad intelectual, las dificultades de comportamiento y los defectos esqueléticos, explican la pérdida de este gen. Los investigadores están investigando qué papel juegan los otros genes en esta condición en el 2q37.